10 jaar speurwerk levert 138 diagnoses op van zeer zeldzame aandoeningen
Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA) bestaat 10 jaar
De voorbije 10 jaar bestudeerde het PrOZA-team 768 patiënten die geen verklaring vonden voor hun ziektesymptomen. 18 procent van hen kreeg uiteindelijk een diagnose.
Medisch geneticus prof. Bruce Poppe: ‘Als je weet dat patiënten gemiddeld 19 jaar wachten op een correcte diagnose van een zeldzame aandoening, dan is het aan ons als multidisciplinair team om daar verandering in te brengen. Elke diagnose is voor een patiënt en zijn familie een grote stap vooruit.’
1.453 aanmeldingen
In 2015 richtte het UZ Gent het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA) op om patiënten met een vermoeden van een zeldzame aandoening sneller naar een correcte diagnose te leiden.
Na tien jaar maakt het team de balans op. 1.453 patiënten hebben zich aangemeld via hun behandelende arts. Zes op de tien zijn vrouwen, 94% is ouder dan 18 jaar en 42% kampt met neurologische problemen.
Prof. Poppe: ‘Na een voorzichtige start kreeg ons programma meer bekendheid bij patiënten en collega-artsen. Al snel zagen we het aantal aanmeldingen flink toenemen. Door de introductie van innovatieve genetische technologie waren we in staat om voor heel wat “cold cases” een verklaring te bieden. Die resultaten zorgen ervoor dat het aantal aanmeldingen nog altijd blijft toenemen.’
768 patiënten onderzocht
Bij ongeveer de helft van de aanmeldingen (768) vermoedde het PrOZA-team een onderliggende zeldzame aandoening en startte het een uitgebreid onderzoek op.
De helft van de onderzochte patiënten (383) onderging onmiddellijk een genetisch onderzoek. Aan de hand van exoomsequenering toont een analyse van de DNA-keten aan waar de ziekmakende verandering in de genetische code zich bevindt. De andere patiënten (385) kwamen op consultatie, waarna er vaak extra bloedanalyses en beeldvorming volgden.
Als het team daarentegen een onderliggende zeldzame ziekte uiterst onwaarschijnlijk achtte, gaf het daarvan feedback aan de verwijzer met verder advies of een gerichte verwijzing. Dat was het geval voor 685 aangemelde patiënten.
138 diagnoses
138 patiënten kregen uiteindelijk een diagnose. 80 procent van de diagnoses heeft een genetische oorsprong.
Prof. Poppe: ‘Veel patiënten kregen voordien niet de juiste behandeling en voelden zich niet erkend. Soms kregen ze zelfs te horen dat het “iets psychisch” was. Een correcte diagnose betekent voor hen heel veel.’
Neuroloog Dimitri Hemelsoet ziet de opluchting bij patiënten: ‘Met een diagnose kunnen we samen met de juiste specialisten op zoek gaan naar een specifiekere therapie. Denk maar aan behandelingen voor auto-inflammatoire ziekten, gentherapieën voor sommige spier- en oogziekten, enzovoort. De diagnose is ook van belang voor hun familieleden en bij een mogelijke kinderwens.’
Prof. Poppe vervolgt: ‘We hopen dat deze diagnoses voldoende bekend raken, zodat patiënten met een gelijkaardige zeldzame aandoening sneller een diagnose krijgen. Ons werk zal zich op termijn nog meer toeleggen op de meest zeldzame en ongekende aandoeningen.’
Het team ontdekte in die periode ook drie nieuwe zeldzame aandoeningen. Twee ervan verschenen in toonaangevende wetenschappelijke publicaties zoals Nature Genetics. De ontdekking van de derde ziekte doorloopt nu de finale fase van het onderzoek en wordt binnenkort gerapporteerd.
Het PrOZA-team
Universitaire ziekenhuizen hebben de nodige experten in huis wanneer er een vermoeden is van een neurologische, genetische of inflammatoire aandoening. Maar bij zeer zeldzame aandoeningen krijgen artsen vaak te maken met afwijkingen die je niet in verband kan brengen met een onderliggende frequente aandoening. Dan moet je alle kennis en kunde samenleggen en de puzzel multidisciplinair oplossen.
Daarom vormden zes artsen uit vier verschillende disciplines in 2015 het PrOZA-team: Medische genetica, Algemene inwendige ziekten, Nierziekten en Neurologie. Zo nodig betrekken ze ook andere artsen.
De patiënt krijgt alle nodige onderzoeken en afspraken met specialisten in een pakket aangeboden en kan ook na de diagnose rekenen op verdere opvolging en behandeling. Het UZ Gent heeft een internationaal erkende expertise in talrijke zeldzame aandoeningen en maakt deel uit van 21 van de 24 Europese Referentienetwerken (ERN's) voor zeldzame ziekten.
Europees speurwerk ERDERA
Sinds vorig jaar werken 170 organisaties uit 37 landen samen om 100.000 onopgeloste patiëntendossiers te bestuderen op Europees niveau (European Rare Disease Research Alliance). Een heranalyse met innovatieve computergestuurde technieken en veel patiëntendata kunnen op die manier toch leiden tot een diagnose.
Patiënten die zich aanmeldden via PrOZA maar nog geen diagnose kregen, krijgen opnieuw perspectief op een verklaring.
Karlien Wouters
